主诉 病史

主诉：患儿女，19月，头发少、肋缘外翻 病史：足月顺产，出生体重3Kg，无窒息抢救史，母乳喂养，患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头，12-13月会独走,14会叫“爸爸、妈妈”。母亲孕时年龄30岁，父亲31岁，母孕期体健，否认感染及发热史，父母非近亲婚配!无家族遗传病史。

查体 辅查

查体：身高80.7cm，体重9.6Kg，头围46cm，双眼灵活，眼距略宽、內龇赘皮、鼻梁塌陷、右手为通贯手，漏斗胸、肋缘外翻、心肺听诊无异常，神经系统查无异常。 辅助检查’血常规：Hb104g/L，左腕放大片：左尺桡骨远侧干骺端先期钙化带纵行骨小梁 模 糊!略 呈 毛 刷 状。发育商（DQ）95。性激素、泌尿生殖系统彩超等检查均未见明显异常染色体核型为，47XXX。

诊断 处理

诊断：47，XXX综合征

随访 讨论

本例患儿因特殊面貌，期初怀疑为21三体综合征，进而行染色体检查，确诊为47,XXX综合征。47，XXX综合征是一种相对较常见的性染色体疾病，新生女婴中发病率为左右本病的临床表现不一、症状轻微，只有约10%的病例临床确诊。该病因为可与三体综合征有相似的特殊面容(眼距宽、鼻梁塌陷及內龇赘皮）及肌张力减退表现而易混淆，但绝大部分综合征特殊面容不明显，即使有也很轻微，而三体合征有典型特殊面容，例如具有特征性的双眼外眦上斜及表情呆滞；47，XXX综合征是性染色体病，绝大部分无智能问题，智力低下不突出!甚至正常，平均智商（IQ）为85-90，少部分患者有轻度的学习,、语言和行为方面障碍，在学龄期及成年期可能出现心理、精神等方面的题但可见第二性征发育异常。但可见第二性征发育异常。