主诉 病史

主诉： 发现皮肤巩膜黄染15年 病史：患者15岁，于15年前出生时发现皮肤巩膜黄染，当时诊断为“遗传性球形红细胞贫血”，口服叶酸等药物治疗，并定期复查，患者今年8行彩超检查，提示“胆囊多发结石，脾大，脾门静脉增宽”。为进一步诊治，我科以”脾大，遗传性球形红细胞增多症“为诊断收入病房。患者病来饮食正常，睡眠正常，小便略红，大便正常，近期体重未见明显减轻。 家族史：该患父亲及祖母患遗传性球形红细胞增多症。

查体 辅查

查体： T36.5℃，P88次/分，R17次/分，BP114/66mmHg。神清语明，一般状态可。皮肤巩膜轻度黄染，浅表淋巴结未见明显肿大。心肺查体未见明显异常。腹平坦，未见胃肠型和蠕动波，未见腹壁静脉曲张。腹软，脐区略有压痛，无肌紧张。脾肋缘下可及肿大，脾下缘平脐，无肝肾区叩痛，无胆囊区压痛，Murphy征阴性。移动性浊音阴性，肠鸣音5次/分。上下肢无水肿。 辅查： 腹部CT见肝脏稍显饱满，保持正常轮廓，各叶比例尚正常，密度均匀，未见异常密度影，肝内外胆管未见明显扩张。胆囊不大，壁不厚，胆囊内多发高密度小结节影，较大者直径约7mm。胰腺形态、密度未见异常。脾大，其内见钙化灶。提示1、巨脾，其内见钙化灶。2、胆囊多发结石。肝脏稍大，实质密度未见异常。 血常规提示血红蛋白93G/L，肝功能提示总胆红素和间接胆红素明显升高。

诊断 处理

诊断：脾肿大 遗传性球形红细胞增多症 胆囊结石 贫血 治疗：全麻下腹腔镜探查腹腔，见肝脏，胆囊无异常，脾脏明显肿大，18×15cm，术中诊断脾大，遗传性球形红细胞增多症 ，胆囊结石， 贫血，由于家属考虑病人年龄小，无胆囊炎发作，要求保留胆囊，行腹腔镜脾切除术。手术比较顺利，术中失血100毫升，最终经腹部切口3厘米取出脾脏。

随访 讨论

病人恢复非常顺利，术后第5日出院。“遗传性球形红细胞增多症”，就是因为红细胞呈球形，而且这种病又是遗传性的，故此得名。这种病的遗传方式是男女都可发病，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病人父亲及祖母患遗传性球形红细胞增多症。由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致，因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以最好在5岁以后进行脾切手术。脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多并发症，部分患者则死于脾切除后并发症。除了本病以外，地中海贫血，血小板减少性紫癜等血液科疾病也适合脾切除手术。