主诉 病史

患儿男，1岁7个月。因“气促1年余，加重伴尿少、浮肿、咳嗽10天”入院。患儿平时有气促，易感冒，吃奶费力，易出汗，生长发育正常。2月时外院诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，长期予地高辛、螺内酯、卡托普利、小剂量泼尼松及营养心肌药物口服，症状无缓解。

查体 辅查

R 50次/min，HR 130次/min，颜面浮肿，颈静脉怒张，肝颈静脉征阳性。肝右肋平脐，质中。心音低钝，未闻及明显杂音。 血常规：嗜酸性粒细胞 0.32×109/L。CK-MB 80U/L，cTnl 3.57μg/L，氨基末端脑利钠肽前体 7222ng/L。心电图示：不完全性右束支传导阻滞。胸片示：心脏明显增大，心胸比例0.68，双肺有渗出，左侧少量胸腔积液。超声心动图检查示：左心室心尖部闭塞，室间隔反射增强，内膜厚约11mm，左心室后壁厚约13.6mm。三尖瓣中至重度反流，卵圆孔右向左分流。左心室舒张末径30mm，左心室射血分数48％。MRI示：右心房及左右心室增大，左右心室心肌壁增厚，最厚处21mm，右心室心内膜少许条带状异常强化影，符合心内膜心肌纤维化(EMF)改变，LVEF22.4％，右心室射血分数22.8％，运动功能评估左、右心室各室壁运动功能减低，卵圆孔未闭，二尖瓣轻度反流，三尖瓣中至重度反流。

诊断 处理

诊断为：心内膜心肌纤维化。 入院后予营养心肌、利尿、强心及对症处理，患儿症状无明显好转，患儿家属要求转院行手术治疗。

随访 讨论

心内膜心肌纤维化是一种少见的限制型心肌病，病因不明，确诊主要依靠症状体征、超声心动图及MRI检查。内科治疗效果差，早期外科手术可望改善心功能及延长生存年限。