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患儿2岁,自小发现右眼上眼睑缺损。
检查:双眼视力可追光,右眼上睑内1/2缺损,外眦结膜可见结膜囊肿,大小约3*4mm,鼻侧角膜3点位置可见角膜囊肿,下方角膜缘可见新生血管翳,晶体透明,眼底查体不配合。右侧可见副耳。

诊断:Goldenhar综合征 治疗:第一次手术:右眼结膜肿物切除+结膜囊成形+羊膜移植+外眦成形+睑缘缝合术。第二次手术:右眼眼睑全层重建+外眦成形+局部皮瓣转移+眼睑成形术。
随访:第二次术后如图1,拆先后如图2. 讨论:Goldenhar综合征的Kutner最低诊断标准应符合以下至少两条:耳部畸形、半侧掩面短小、面斜裂,皮样瘤或眼睑缺损、脊柱畸形。手术时机和手术方式取决于眼睑情况,缺损面积,角膜情况。

