主诉 病史

患者女， 52 岁 ， 广 州 人，因“鼻结节 3 月余 ” 就诊 。 3月余前无明显诱因鼻正中起1 个黄豆大小的小结节， 无痛无痒， 无明显增大， 曾自行外涂抗生素类和痤 疮 类 药 膏，无任何改善而就诊 。 患者起病以来一般情况好， 无发热 、咳嗽 、 咳痰， 胃 纳 好， 二 便 如常 。 既 往 史: 患 者 否 认 高 血压 、 糖尿病 、 心 脏 病 等 病 史 。否认家族中有遗 传 性 疾 病 、精神病和类似疾病史 。

查体 辅查

体格检查: 一般情况好，系统 检 查 未 见 异 常 。 颈 部 、腋下等浅表淋巴结未触及肿大 。 专科检查: 鼻正中可见 1个 0. 3 cm × 0. 4 cm 大小的皮色结节， 质 中 ， 表 面 尚 光 滑，无压痛( 图 1 A) 。 躯干和四肢等未见类似丘疹和肿物， 未见咖啡色素斑 。 实验室检查: 血尿常规 、肝肾功能等未见异常 。 病理检查: 表皮大致正常，真皮层较多皮脂腺和毛细血管扩张， 血管周围见散在的肥大细胞， 可见较多的短梭形细胞， 神经鞘细胞呈波浪状 、 旋涡状排列， 核梭形， 聚集交错，符合神经纤维瘤( 图 2A 、2B) 。

诊断 处理

诊断: 神经纤维瘤 。 治疗: 手术切除 。 恢复良好( 图 1 B) 。

随访 讨论

神经纤维瘤分单发及多发两种形式， 单发的神经纤维瘤凸出于皮面， 皮下也可触及， 呈圆形 、结节状或梭形不等 。 质软硬兼有， 多数较软 。 单发或多发性神经纤维瘤均为神经纤维瘤病的表型 。 神经纤维瘤病 1849 年由 Smith 首先描述，1882 年 Von Ｒecklinghausen 首先指出肿瘤含有神经成分而确定为本病。 神经纤维瘤病多为常染色体显性遗传病， 是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害， 主要特征为皮肤咖啡牛奶斑和周围神经多发性神经纤维瘤， 根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病 NF1 型至 NF8型 。 NF1 (Ⅰ ) 型为传统的神经纤维瘤病， 占 85%以上 病 例， 多 不 伴 发 中 枢 神 经 系 统 损 害， 可 见Lisch 小结; NF2( Ⅱ ) 型为中枢或听力型， 双侧听神经瘤， 无 Lisch 小结， 咖啡牛奶斑和皮肤神经纤维瘤很少; NF3 型为混合型， 具有Ⅰ 型和 Ⅱ 型特征; NF4 型为变异型， 弥漫性咖啡牛奶斑和神经纤维瘤， Lisch 小结， 中枢神经系统肿瘤存在或缺乏;NF5 型为节段型或局限型， 咖啡牛奶斑和神经纤维瘤局限于身体的特定部位; NF6 型仅有咖啡牛奶斑; NF7 型为迟发型， 在 30 岁以后发病; NF8 型仅有神经纤维瘤而 无任何其他类型的特点。 本文患者仅表现为鼻部的神经纤维瘤， 无咖啡牛奶斑， 病程 3 月余， 可考虑为 NF5 型或 NF7 型 。NF1 － NF4 型为常染色体显性遗传， 25% ～ 50%患者有阳性家族史， 男性多见 。 NF5 型被认为是由形 成 合 子 后 的 体 细 胞 突 变 引 起， 通 常 不 遗传 。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理均与多发性神经纤维瘤相同， 表现为瘤组织无完整的包膜， 神经鞘细胞增生明显， 肥大细胞较多见， 有大量纤维组织增生， 还有大小不等的血管以及条索状的粗大神经 。 鼻部神经纤维瘤在临床与病理上需与皮肤纤维瘤 、 皮脂腺增生 、 皮脂腺腺瘤 、 皮脂腺瘤等鉴别 。 本文患者仅表现为鼻 部的小结节， 无其它不适， 临床需要病理辅助诊断。神经纤维瘤的治疗方法很多， 但容易复发 。随着基因学的不断发展， 神经纤维瘤病有望治愈。 单一的鼻部神经纤维瘤治疗可以选择手术切除， 注意术后复发情况 。 本文患者切除鼻部神经纤维瘤后至今约半年， 未见复发 。 DOI: 10． 3969 /j． issn． 1674 － 8468． 2015． 05． 010