主诉 病史

主诉：反复乏力、纳差时伴发热10余年，尿黄、双下肢浮肿5个月 病史：者10余年前开始反复出现乏力、食欲下降，时有发热，体温最高至40℃，常伴畏寒、头痛、咳嗽等不适，发热时乏力、纳差等加重，抗感染治疗后，体温能很快恢复正常，初时每1～3年发作一次。近5个月来复发次数较前频繁，约1~2个月一次，并反复出现尿黄、双下肢浮肿。于当地医院曾查B超示“肝硬化、少量腹水”。为求进一步诊断，以“肝硬化”由我院门诊收入住院。病程中时有鼻出血及牙龈出血，否认有过柏油样及陶土样大便。既往史：患者出生后1周即被发现“肝脾大”，多次检查均未明确病因。8年前因胸闷、口唇紫绀在阜外心血管病医院检查后诊断为“先天性弥漫性肺小动静脉瘘”，行“肺动静脉瘘栓塞术”，术后胸闷、紫绀减轻。否认肝炎病史及密切接触史，因肝硬化住院期间曾输注血浆约400 ml。个人史和家族史均无特殊。

查体 辅查

查体：神志清楚，精神可，慢性病容，双下肢皮肤见色素沉着，无肝掌及蜘蛛痣，巩膜微黄。口唇紫绀。两肺呼吸音清，未闻及干湿音。心率84次/分，心律齐，心前区可闻及2级收缩期杂音。腹部平坦，腹壁静脉显露，腹软，无压痛及反跳痛。肝脏肋下未及，剑下可及约3.0 cm，质韧，无触痛，脾脏肋下约4.0 cm，质韧，无触痛，移动性浊音阴性，双下肢无可凹性水肿。有杵状指。 辅查： B超：肝脏形态异常，肝右叶最大斜径13.9 cm，左肝剑下径5.0 cm，包膜欠光滑，边缘钝，实质回声增强，分布欠均匀，肝内血管走行欠清晰，门静脉主干显示不清，肝内外胆管无扩张。胆囊壁毛糙，腔内液区清晰。脾脏18.2 cm×6.9 cm，肋下6.0 cm，脾静脉1.3 cm。肝穿活检病理诊断：先天性肝纤维化，伴先天性肝内胆管扩张 （Caroli病）

诊断 处理

诊断：1.肝硬化代偿期，门静脉高压症，食管下段胃底静脉曲张，脾大，脾功能亢进；2.先天性肝纤维化伴先天性肝内胆管 扩张 （Caroli病）；3.肺动静脉瘘栓塞术后。 治疗：治疗上嘱低脂软食，予多种维生素、一般保肝药等治疗。

随访 讨论

患者入院时乏力、消化道症状并不明显，肝病相对稳定，此次入院主要目的在于明确诊断。经治疗后，患者出院时自觉多种症状缓解。 先天性肝纤维化(CHF)是一种先天性常染色体隐性遗传病。为临床少见病，发病率约为1/10万。以儿童期发病多见。性别差异不明显，男女比例约为1.4∶1。目前认为，CHF最基本的异常是胆管板畸形，患者小胆管再塑形障碍，导致原始胆管上皮持续产生并堆积，形成形态各异发育不良的胆管结构。胆管周围胶原增多，造成门静脉周围门脉样组织增加，门脉区纤维化，使门静脉受压和分支异常引起门静脉发育不全或分支退化，导致门静脉压力升高。CHF临床少见，易漏诊或误诊为一般性门脉性肝硬化。遇有不明原因肝脾增大、贫血、上消化道出血及门脉高压而肝功能正常或轻度异常的患者，在排除常见致门脉高压的疾病后应考虑到CHF的可能。