主诉 病史

患者，男，25岁，以“第二性征发育不良1年”入院， 现病史：患者于1年前因“不育”就诊于当地医院，查体发现胡须、腋毛、阴毛较稀释，喉结小，声音较细质，多次行精液检查示精子数为零。 既往史：1999年曾因“右侧睾丸鞘膜积液”行手术治疗。 个人史：早产儿（7个月），第二性征发育时间较正常人无明显差异。

查体 辅查

入院查体：胡须、腋毛、阴毛稀疏，喉结小，乳房无肿大，无溢乳。腹部见紫纹。阴茎牵长7cm，左侧睾丸约4ml、质软，右侧睾丸约 6ml、质软，双侧睾丸无触痛，腹股沟区未触及异常包块。 辅助检查：血清睾酮测定TES 2.16nmol/L，血清游离睾酮F-TEST 215.95.13pmol/L。血清促卵泡刺激素测定FSH 56.80mIU/mL，血清促黄体生成素测定LH 15.20mIU/mL，血清泌乳素测定PRL 373.00mIU/L。性激素结合球蛋白SHBG28.20nmol/L。清泌乳素测定(0分)：血清泌乳素测定PRL460.00mIU/L。血清泌乳素测定(15分)：血清泌乳素测定PRL693.00mIU/L。 阴囊彩超示：双侧睾丸小，血流分布稀疏，左侧附睾头囊肿，右侧腹股沟回声（腹股沟斜疝）。 肾上腺CT平扫+增强示:左侧肾上腺结合部改变。双手DR正位诊断示:双手骨质未见异常。 垂体MR平扫+增强示：未见明显异常改变。腰椎骨密度示：腰椎骨质疏松。双髋关节骨密度示：髋关节骨量减少。同时已完善染色体和相关基因检测，结果待回报。

诊断 处理

诊断：高促性腺激素性性腺低功；腰椎骨质疏松、右髋关节低骨量 治疗：钙尔奇D片、罗盖全补钙。待染色体和相关检测回报后调整治疗方案

随访 讨论

随访：患者的染色体回报为47，{XXY}， 为Klinefelter 综合征。予激素替代治疗。 讨论：Klinefelter 综合征在青春期前表现轻微甚至无任何症状 ,绝大多数患者往往在青春期后才得到诊断, 延误了最佳治疗时机。目前一些国家对 11～ 15 岁的儿童进行睾丸大小测量 , 睾丸直径<2 . 0 cm , 则作性染色体检查 , 从而保证本征早诊早治，应该值得我们借鉴推广，产前诊断是最有效措施 。