再一例诊断不明的病？-医联

主诉病史

患者男，57岁，患者因“四肢皮肤颜色改变伴全身乏力1年余。”于2009-10-12 11:12:47,轮椅入院。患者因“四肢皮肤颜色改变伴全身乏力1年余”入院。患者1年前无诱因出现下垂时双手皮肤颜色变紫黑及肿胀，遇冷则痛，抬高后可缓解，伴有全身乏力，当时无发热，无关节及肌肉疼痛，无吞咽困难，无腹痛腹泻，无皮疹，无尿频、尿急、尿痛，曾在全国多家医院诊治，考虑“雷诺氏综合征”，予相关处理，具体不详，上述症状仍呈进行性加重，皮肤颜色改变及肿胀逐渐发展至全身，以双上肢及双下肢为重，乏力症状更加明显，站立或拿东西不能持久，并出现食欲减退，吞咽时觉咽部发干难以下咽，上腹部持续性隐痛，进食后腹胀，便秘及腹泻交替出现，左侧耳鸣，左颞部头皮麻木，声音嘶哑，胸前皮肤发红及皮温增高，四肢及颈部皮肤粗糙，低头时颈项部发紧，体毛增多，失眠，上述症状逐渐加重，并偶有左肩及左肘关节疼痛，病程中无发热，无皮疹，无胸闷、心悸，无下腰痛，无尿频、尿急、尿痛，无怕热、多汗；今患者为进一步系统诊治，遂来我院，门诊收入我科。入院症见：轮椅入院，精神差，乏力，上腹部持续性隐痛，进食后腹胀，左侧耳鸣，左颞部头皮麻木，声音嘶哑，胸前皮肤发红及皮温增高，四肢及颈部皮肤粗糙，低头时颈项部发紧，体毛增多，失眠。1年来体重下降5kg。

查体辅查

查体：BP138/79mmHg，余生命体征平稳，眼睑水肿，四肢及颈项部皮肤粗糙，四肢皮肤毛发增多，胸前皮肤发红皮温增高，胸骨柄处触及2×2cm肿块，光滑质软，活动度好。心前区无隆起，心尖搏动明显，搏动于左第四肋间乳头处，心浊音界正常，心率94次/分，心律整齐，心脏各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部较平坦，未见胃肠型及胃肠蠕动波，无腹壁静脉怒张，腹式呼吸活动不受限，腹肌柔软，上腹部轻压痛，无反跳痛，肝区无压痛，肝浊音界位置正常，肝脾未触及，Murphy氏征阴性，无移动性浊音。双肾区叩痛，肠鸣音正常，未闻及血管杂音。脊柱呈生理弯曲，无压痛及纵向叩击痛，四肢活动自如，肌力及肌张力正常。关节无明显红肿，活动不受限，双下肢轻度浮肿。双膝反射等神经生理性反射正常，巴彬斯基氏征等病理反射未引出。　　2009-02： FT31.34pg/ml，TSH8.79uIU/ml；尿素氮8.75mmol/L，肌酐67.4umol/L，双下肢动静脉彩超“下肢动脉硬化，内中膜上多发点状强回声，双下肢淋巴水肿”，双上肢动静脉彩超未见明显异常，心脏彩超“二、三尖瓣轻度反流，肺动脉压轻度升高，左室舒张功能轻度减低”。　　2009-09：血常规“HGB114g/L，网织红细胞比值0.65%”，尿常规“尿潜血+-，白细胞酯酶2+，尿蛋白+-”，(8月26日生化：总蛋白54.5g/L，尿素氮9.13mmol/L，余正常为)，生化“前白蛋白62mg/L，总蛋白54.5g/L，白蛋白29.3g/L，余正常”，C反应蛋白33.80mg/L↑，餐后120分钟血糖8.44mmol/L↑，血沉：26.0mm/h↑，免疫球蛋白、补体正常，ANCA、ANA全套滴度正常，CK、LDH、凝血象、多蛋白肿瘤芯片、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗β2糖蛋白1抗体、类风湿因子均正常，FT3-FT4-FSH：TSH 8.1295mIU/L↑，常规及动态心电图未见明显异常，肝胆胰脾+腹膜后彩超“1、腹腔积液 2、胆系未见明显结石 3、肝胰脾未见明显占位”，骨髓细胞检查“骨髓增生活跃，粒、红两系增生活跃，血小板聚集分布”，胸部CT“左肺下叶间质性炎症”，上消化道钡餐“1、慢性胃炎 2、十二指肠降部小憩室”，肌电图检查：“神经损害”，骨四头肌活检未见明显特异性病变。　　2009-10-04：甲功五项“游离三碘甲状腺原氨酸1.34pg/ml↓，促甲状腺素8.79uIU/ml↑”，性激素六项“黄体生成素20.78mIU/ml↑，泌乳素38.93ng/ml↑，卵泡刺激素10.45mIU/ml↑，睾酮0.71ng/ml↓，雌二醇118.00pg/ml↑”，尿本周氏蛋白阴性，ACTH正常，男性肿瘤五项未见明显异常。入院后辅助检查：胸部正位片未见明显异常，骨盆正位片“骨盆未见骨、关节病变，下段腰椎退行性变”，头部MRI平扫+增强“头皮下脂肪信号均匀性减低，脑实质未见明显异常”，两次心电图均提示“急性前壁心肌梗塞”，心脏彩超+心功能“二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，肺动脉轻度高压，静息状态未见明显心肌缺血，左室收缩功能正常，弛缓功能减低，心包少量积液”，腹主、腹腔、肠系膜上动脉彩超未见明显异常。肝胆胰脾B超“肝脏稍大，回声不均；脾轻度增大；胰腺轮廓饱满，稍强欠均；腹腔少量积液”，血常规未见明显异常，生化“碱性磷酸酶169U/L↑，总胆固醇2.88mmol/L↓，高密度脂蛋白胆固醇0.99mmol/L↓，低密度脂蛋白胆固醇1.59mmol/L↓，载脂蛋白A 0.87g/L↓，白/球比值1.4↓，前白蛋白145.0mg/L↓，钙1.94mmol/L↓”，心肌酶谱+肌钙蛋白未见明显异常，血沉50mm/h↑，C反应蛋白7.769mg/dL↑，尿β2-微球蛋白0.60mg/L↑，类风湿因子0.640IU/mL，早晨8点皮质醇361nmol/L，抗心磷脂抗体阴性，抗中性粒细胞抗体阴性，抗核抗体阴性，卧位高血压四项正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体正常，抗甲状腺球蛋白抗体正常。24小时尿17-羟皮质类固醇 14.8mg/24h尿↑，17-酮皮质类固醇 21.8mg/24h尿。入院检查：头部MRI平扫+增强“头皮下脂肪信号均匀性减低，脑实质未见明显异常”。双下肢动静脉彩超“下肢动脉硬化，内中膜上多发点状强回声，双下肢淋巴水肿”，双上肢动静脉彩超未见明显异常。

诊断处理

诊断：不明治疗：与家属商量后予80mg 强的松起始，环磷酶胺0.4g 每周一次，症状好转，检查指标好转，后逐渐减量及减少频次，最后停用强的松，仅用甲氨喋呤每周一次，共治疗2周年，停药

随访讨论

随访：症状消失，无明显不适，检查一些主要的指导也恢复正常。讨论：中山一附院杨岫岩教授有对某些疑难性疾病，而又发现有炎症指标升高的，排除感染及肿瘤后，用非肿瘤非感染性疾病思路，可以应用激素及免疫抑制剂去尝试，确实在一些时候可以取得效果，但要做排除感染及肿瘤往往很难，而且这样用药，总是有点胆战心惊。