主诉 病史

患儿，女，8岁 主诉：确诊主动脉缩窄2月余 病史：患儿2个月前因”感冒“就诊于我院，当时查胸片提示心影增大，查心超提示主动脉缩窄，最大压差50mmHg，今为行导管手术，收入我科，患儿发病以来，无咳嗽、无鼻塞流涕，无恶心呕吐、无头晕头痛，精神反应可，食欲尚可，二便无殊。

查体 辅查

查体：神请，精神可，睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平、耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低、手指短粗，肺部听诊未见明显异常。胸骨左缘2、3肋间可闻及3/6级收缩期杂音。肌力及肌张力正常，神经系统查体未见明显异常。 辅助检查：心超：提示1.主动脉缩窄2.主动脉瓣上流速增快3.主动脉轻度反流 四肢血压：左上肢：100/59mmHg,右上肢：120/60mmHg，左下肢：115/99mmHg,右下肢：65/45mmHg

诊断 处理

诊断：1.主动脉缩窄2.歌舞伎综合征？ 治疗：行介入手术，球囊扩张缩窄的主动脉。

随访 讨论

随访及讨论：首先这个病人，来我们医院主要是因为主动脉缩窄行介入手术的，但是我们在查体的时候发现这个小孩面容啊什么的都跟正常不太一样，考虑是一个综合征。我们老专家一看，就说是歌舞伎综合征。主要是1. 脸部特征：眉毛长而宽、眉型较弯成弧形、明显的长睫毛、下外侧眼睑外翻、斜视或眼颤、较长的眼裂及低扁的鼻尖、招风耳、合并唇颚裂、齿列排列不齐。2. 生长迟缓：发育迟滞，但患者会有性早熟现象。3. 发展迟缓：轻度至中度智能障碍。4. 骨骼系统：小指短而内弯、关节松弛、胎儿型指垫、肋骨、脊椎或髋关节异常，如：脊柱侧弯等。5. 心血管系统：约50%患者有先天性心脏病，较常见的如：心房（室）中隔缺损、开放性动脉导管、法洛氏四重畸形、主动脉窄缩及大血管转位等，故患者需针对心脏进行进一步的检查。6. 其他：少数个案有溶血性贫血症状、泌尿系统异常问题、听力缺损及易感染中耳炎。　这个小孩面容是跟歌舞伎综合征的面容很像的，而且她6岁了，在班里学习很差，跟她讲话，你会觉得像是个小娃娃，还有心脏问题，骨骼等问题，但是家属不愿意做基金相关的检查。