主诉 病史

患儿，男，1岁半，因双手、足、肛周角化性斑块1年3个月。患儿出生后双手足指（趾）甲呈淡白色,出生100天后父母发现其掌跖部发生黑褐色或褐色丘疹和皮肤增厚性斑块，肛周有类似损害。损害进行性加重，掌跖部出现疣状肥厚性斑块，患儿行走和抓物困难，走路和抓东西时容易哭闹。肛周皮损面积逐渐扩大，指（趾）甲颜色更白，口周出现红斑，粗糙，头发稀少。患儿饮食、睡眠正常，足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似发病者。

查体 辅查

头发稀疏，纤细，无明显卷曲。眉毛、睫毛正常。唇红，口周有粗糙的轻微角化性红斑。 双手、足指（趾）甲营养不良，呈灰白色，无光泽，双手指甲远端呈弧形翘起，部分足趾甲被增生性角化性斑块所覆盖。双手、足可见黑色或黑褐色显著角化性疣状斑块,部分融合，间杂有角化性红斑，境界清楚，掌跖角化性斑块周边有色素沉着和红晕。肛周有角化性红斑，边缘有黑褐色疣状角化性斑块，边界清楚。 病理学检查:（足弓后内侧皮损）表皮显著角化过度，棘层和颗粒层增厚，真皮浅层有少量慢性炎性细胞浸润，为非特异性改变。头发光学显微镜下检查无明显形态学异常。染色体核型分析未发现异常。

诊断 处理

诊断：Olmsted综合征 未予特殊治疗

随访 讨论

Olmsted综合征是一种罕见的先天性掌跖角皮症，由Olmsted于1927年首先报道。该综合征大多数为散发病例，仅有四篇报道为家族性聚集发病，其遗传方式不清楚，常染色体显性或X-连显性或X-连隐性均有提及，但在Rivers等报道的一家系中，三代患病，其中患病的父亲传到儿子，在Yaghoobi等报道的一家系中也是父亲传给儿子，在这两个家系中可以排除X-连隐性遗传，而且强烈提示常染色显性遗传。 有的学者指出像其他遗传性皮肤病，如可变性红斑角化病一样，Olmsted综合征可能存在不止一种遗传方式。本综合征的病程呈慢性进行性，掌跖部位皮损组织病理学检查无诊断意义，确立诊断主要依赖于临床特征。掌跖对称性的角皮症和腔口部位对称性的角化过度是诊断Olmsted综合征的两个主要特征。鉴别诊断包括其他掌跖角皮症综合征：mal de Meleda、先天性厚甲症、Papilon-Lefevre综合征、Clouston综合征、Vohwinkel综合征、肠病性肢端皮炎等。本病目前无满意的治疗方法。局部治疗包括：湿敷、水杨酸、尿酸、硼酸、矿物油、润肤剂、维A酸、糖皮质激素、抗生素、较长时间浸泡水中等，但只能暂时缓解。个别报道用维A酸霜和5%水杨酸不但无效反而加重。甲氨蝶呤、系统使用糖皮质激素不能控制皮损。系统使用维A酸似乎是最有效的方法，有的作者取得了比较好的效果，有些却无效。