主诉:右上肺腺癌术后1年,胸背部疼痛伴双下肢肌力减退1周。 病史:患者,男性,50岁,企业职工,无吸烟史,患者于2012-11-05因出现右侧胸闷不适,在当地医院行胸部CT检查提示右上肺占位(27*28mm),影像诊断符合肺癌,且纵隔淋巴结无肿大,腹部CT、颅脑MRI均无异常。于2012-12-20 行手术切除,术后病理:右上肺低分化腺癌T1bN0M0 ⅠA期。术后标本EGFR突变检测提示:EGFR基因18、19、20、21均为野生型,考虑患者为低分化腺癌,存在高危因素,当地医院给予6周期培美曲塞+顺铂术后辅助化疗(2013-1-15~2013-7-10)。自2013-12-4起出现 腰部、双侧季肋区疼痛,自服止痛药,效果差;于2013-12-20 双下肢肌力逐渐减退伴尿潴留就诊我院。 既往史:有高血压病史3年,规律服用降压药物治疗,血压控制平稳。

查体: 体形消瘦,体重40kg,浅表淋巴结未及肿大,双肺呼吸音无异常,腹软,肝脾无肿大。胸椎叩击痛(+),双上肢肌力正常,左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅲ级。 实验室检查:肝肾功能正常;血常规正常;肿瘤标记物:CA125 47.58kU/L、CEA27.9ug/L。颅脑增强MRI:无异常。胸部增强CT:右肺癌术后,双侧多发肋骨、胸椎多个椎体及附件骨质破坏,T6椎体压缩性变窄,T5~6平面椎管受压变窄。胸腰椎MRI:胸4~7多个椎体及附件骨质破坏,T6椎体压缩性变窄。

诊断:右上肺腺癌术后Ⅳ期(多发性骨转移)EGFR野生型 治疗:考虑患者完成6周期术后辅助化疗半年左右就出现多发骨转移情况,患者再接受其他方案化疗依从性差,我们局部给予姑息放疗止痛:胸椎4-7椎体及附件放疗(3Gy/F,10F);同时给予骨吸收抑制唑来膦酸治疗。全身治疗方面,我们给予试用分子靶向用吉非替尼,服药2周后头面部及背部出现明显的皮疹,给予对症处理,患者全身疼痛经放疗后明显改善,服吉非替尼2月后复诊,肺部无新发病灶,骨转移情况稳定,无新发部位,生活质量明显提高,双下肢肌力基本恢复正常,尿潴留情况得到改善。继续服靶向药5月,患者生活质量进一步提高,双下肢肌力正常,排尿正常,维持靶向药治疗,在服药第14月复诊时发现新进展,生活质量明显下降,出现恶性胸水,新发骨转移灶等,给予最佳支持治疗维持2月后死亡。

1、患者术后标本EGFR基因检测为野生型,本应首选化疗,该患者分期较早,6周期化疗后短期内仍出现进展,试用EGF-TKI治疗有效,并有皮疹发生,我们是不是应该怀疑基因检测的准确性?或者取的样本全?再次治疗时是不是需要重新检测?但患者肺部无新病灶及淋巴结,主要表现为骨转移,取样困难,能否行血液检测?血液检测目前可靠性如何? 2、NCCN指南推荐对于EGFR野生型Ⅲb/Ⅳ期NSCLC,如果化疗进展后,PS评分3以上,可将EGFR-TKI作为二线或三线治疗;该患者因骨转移情况致双下肢肌力减退,尿潴留,需要卧床,生活严重不能自理,这种情况能影响我们体能评分吗?就是说你给几分?针对骨转移进行化疗能从中受益吗? 3、在EGFR野生型NSCLC中,是否存在可作为EGFR-TKI应用的有效标志物呢?