主诉 病史

患者，女，14岁 主诉：月经紊乱1年余，发现染色体异常1月 病史：患者诉近2年来阴蒂缓慢肥大，1年前月经初潮，一直不规则，干净后3月第二次月经来潮，后持续5月均无月经来潮，2015年2月予口服药物后可来月经。停药后至今仍未来月经。患者闭经6月后于我院就诊，查体乳腺发育稍差，外阴可见阴蒂肥大，呈龟头状，未见开口，可见阴道及尿道开口，盆腔右侧可及包块，考虑两性畸形。为求进一步诊治收入我院。

查体 辅查

查体：生命体征平稳；双侧乳腺发育稍差。妇检：外阴呈女性生殖特征，阴蒂肥大，可见尿道开口；阴道外口可见，无性生活史，未内诊。肛查示子宫小，盆腔右侧可及包块。 辅查：2015-08-15妇科B超示：子宫小，左侧卵巢内未见明显卵泡结构；右侧附件区囊性肿块，待排畸胎瘤（43mm*30mm）。 2015-08-24查染色体示46XY,t(4;20)(q27;p13)。 2015-09-28我院查盆腔MR示双侧附件肿块，性质待定，考虑卵巢来源；阴茎发育短小，子宫小，符合双性畸形改变。

诊断 处理

诊断：两性畸形 治疗：请我院资深超声科主任医师复查妇科B超示双侧两性母细胞瘤可能。查腹部MR：1.右侧附件区囊实性肿块，左侧附件区实性肿块，性质待定，考虑卵巢来源肿瘤。 2.阴茎发育短小，子宫稍小，符合双性畸形改变。 3.双侧肾脏及输尿管、膀胱MRI扫描未见异常。 4.上腹部MRI扫描未见异常。 请儿科教授会诊，46XY性发育障碍，意见：女性表型含Y染色体者发生性腺恶性肿瘤可能性大，建议腹腔镜性腺切除。查皮质醇8AM正常及ACTH 8AM，均正常。行腹腔镜下双侧性腺肿瘤切除术+双输卵管切除术。术中冰冻结果：良性。

随访 讨论

随访：缺 讨论：患者有初潮始就月经失调，以无月经来潮为主，查体乳腺发育稍差，外阴可见阴蒂肥大，呈龟头状，未见开口，可见阴道及尿道开口，盆腔右侧可及包块，B超提示双侧两性母细胞瘤可能，染色体提示46XY,t(4;20)(q27;p13)，诊断“两性畸形”成立。本例重点在于如何治疗，患者尚14岁，若术中可辨认两性性腺界限，可考虑先行局部活检，待冰冻病理结果回报，若可区别卵巢与睾丸成分且无恶性病变，则术中予剥离睾丸组织；若无双侧附件为两性性腺嵌合体难以剥离，则切除双侧附件肿块，术后终止激素替代治疗。若冰冻病理回报恶性，应扩大手术切除范围。