Turner综合征-医联

主诉病史

患者女，15岁，因发现身材矮小9年入院。系G1P1，足月顺产，混合喂养，6周岁前生长发育较同龄儿童无差别。近9年来生长迟缓，身材较同龄儿童矮小，6岁时身高118cm、12岁时身高128cm、其他时间段身高、体质量未能提供，无智力障碍，学习成绩佳，乳腺未发育，月经未来潮。父母亲非近亲结婚。

查体辅查

查体：身高137cm，体重38.5 kg，体重指数20.5 kg/m2，面部多处黑痣，内眦赘皮，右手通贯手掌纹，有塌鼻梁，颈粗短，无颈蹼，乳腺未发育，无腋毛、阴毛，外阴为幼稚女性性征，子宫及附件未及，未见、未触及阴茎、睾丸、隐睾、前列腺。辅助检查：染色体45，XO／46， XY，可乐定生长激素激发试验0 min 2.712 mU／L，30 min 1.349mU／L，60min 0.196mU／L，90min 2.150mU／L。甲状腺功能检查：游离甲状腺激素FT3 6.28 pmoL／L，游离甲状腺激素FT4 18.08 pmoL／L，促甲状腺激素5.41 U／L。性激素：孕酮 0.1 ng／ml，睾酮 0.24ng／dL，雌二醇 10 pg／ml，卵泡刺激素 77.49 mU／ml，黄体生成素 10.25 mU／ml，雌三醇 0.016 ng／ml。B超检查：肝胆脾胰、肾输尿管膀胱正常，未探及前列腺、睾丸、隐睾。B超检查：幼稚子宫隐约探及，卵巢未探及。乳腺B超检查：右侧乳头周围见少量乳腺组织，左侧未见明显乳腺组织。

诊断处理

诊断：Turner综合征。治疗：予生长激素促生长，雌激素促第二性征发育等治疗。