主诉 病史

患者男，1个半月，足月剖腹产。母亲孕期健康，父母非近亲结婚，ffj牛后即发现眼、耳、口畸形，能顺利进食。于2009年8月来就诊。

查体 辅查

检查发现右眼上睑缺损，内外眦角呈钝角，沿缺损缘从颞侧到鼻侧有4个锯齿状突起，闭睑不伞约6mm．颞下方结膜下可见约10mm×10mm的黄色隆起结节，鼻侧边界尚清。侵入角膜约4mm。颞侧边界欠清，与外眦角相连，影响闭睑(图1)。 右耳畸形，耳屏前有大小不等4个附耳，分别为3mm×3mm、5mm×5mm、14mmX 13mm、5mm×3mm，其中有一个小附耳叠长在大附耳表面(图2)。 左耳屏前也有3个附耳，分别为13mm×15mm、3mm×4mm、4mm X5mm、右口角横形裂开约15ram(图3)。

诊断 处理

诊断为Goldenhar综合征，患儿因年龄小。尚不适宜手术，建议观察半年后再考虑手术(已失访)。

随访 讨论

Goidenhar综合征义称眼一耳一脊柱发育不良综合征，面、耳、脊柱序列征，第一、二腮弓综合征，或半侧颜面短小，是一种较少见的先天性发育异常。Goldenhar综合征的治疗以整形、矫形为主。眼皮样囊肿的治疗方法为手术切除。Goldenhar综合征患者多有角膜知觉减退，术后需注意保护角膜。doi： 10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2010.012.039