主诉 病史

患者，女，15岁无月经来潮入院。身高169cm,体重51kg，13岁乳房发育，偏小，现15岁无月经来潮，无周期性腹痛，妇科彩超提示：先天性子宫发育异常，始基子宫可能，盆腔核磁提示:双侧髂外血管旁实性结节影，考虑为不良发育的睾丸可能，子宫与卵巢未见。染色体示400-500带46，XY。

查体 辅查

查体:乳房发育iv~v级，无腋毛。肛查:外阴：幼女型，无阴毛，阴道:长度大于6cm，子宫未探及子宫样结节。性激素示LH 38.3miu/ml,FSH 15.2miu/ml,p 1.98ng/ml,E2 134pg/ml,T 17.5ng/ml。

诊断 处理

患者入院后查无明显异常，在全麻下行腹腔镜检查，术中见盆腔空虚，子宫缺如，双侧腹腔沟管入口处分别见瓷白色条索状物，左侧大小为4cm×2cm×1.5cm,右侧为3cm×1.5cm×1cm。行腹腔镜下双侧隐睾切除术+腹腔镜下腹股沟疝修补术。术后病理：左侧睾丸组织，右侧睾丸组织，发育欠佳。

随访 讨论

患者社会性别为女性，15岁无月经来潮，外周血染色体为46，XY。雄激素升高，核磁共振提示无子宫卵巢，需与46，XY单纯性腺发育不全鉴别，此类患者乳房发育不发育，雄激素，雌激素均低下，故不考虑。还需与46XY 17@羟化酶缺乏，此类患者有高血压，低血钾，雄激素雌激素均低。核磁共振提示双侧髂外血管旁实性结节影，因隐睾及发育不良的睾丸容易恶变，以手术切除为宜。性腺切除必须同时具备三个条件。1 染色体检查含有Y染色体 2 性腺位于腹腔或腹股沟内 3 性腺无法发挥内分泌及生育功能。