主诉 病史

患儿社会性别女，1岁3个月，患儿以“发现外生殖器异常15月”为主诉入院。15个月前患儿生后家人即发现其外生殖器非男非女，阴蒂似男孩阴茎大小，双侧大阴唇皮肤可见似阴囊样皮肤皱褶，无小阴唇发育，尿道外口位于阴蒂下方两侧大阴唇之间，可正常排尿，未见阴道开口，随患儿年龄增长阴蒂有缓慢长大，患儿生后至今生长发育正常，智力正常。患儿为足月顺产第二胎，有一哥哥，健康。母孕期无服用药物史，无应用雌、孕、雄激素史，母亲身体健康，无流产病史，非近亲结婚。家庭中无死亡婴儿，无家族遗传病史。

查体 辅查

患儿为女性幼童外观，身高78cm，体重10kg，Bp90/60mmHg，周身皮肤无皮疹及出血点，皮肤、嘴唇、口腔黏膜及乳晕无色素沉着。外生殖器检查：阴蒂增大似阴茎，牵拉长度约4cm，直径约1.2cm，腹曲，大阴唇皮肤有皱褶，未见小阴唇，阴唇部分融合，阴蒂根部会阴处可见尿道外口，尿道外口下方可见狭小阴道外口，肛门位置正常。双阴唇未触及包块，双腹股沟未触及包块。直肠指检未触及子宫。 患儿染色体核型测定为46，XX；SRY基因检测（-）。血ACTH(8:00) 27.55(参考值：7.2-63.3pg/ml)，正常；血浆皮质醇:11.15 ug/dl（参考值：8:00am：8.7-22.4）ug/dl，正常；醛固酮:112.03pg/ml(参考值：卧位：30-160)，正常；血性激素检测：Prog 0.48 ng/ml；PRL 11.64ng/ml；T <0.1ng/ml；hLH 0.69 mIU/ml；hFSH 7.67 mIU/ml；E2 <20 pg/ml。血清离子K:4.16 (参考值：3.5-5.5)mmol/L，正常； Na:138(参考值：136-145)mmol/L，正常； Cl:106.3(参考值：96-108)mmol/L，正常；血17-羟孕酮：0.76ng/ml，正常；MIS：大于18（参考值：女性：20-40岁0.24-11.78；41-50岁0-1.22；大于50岁0-3.36。男性：20-60岁1.45-18.77；大于60岁0.34-9.38），升高；hCG刺激实验:睾酮:0.4 ng/ml, E2 <20 pg/ml，阳性；GnRH刺激试验结果正常。患儿彩超提示盆腔内未见子宫，双卵巢未探及。双侧盆腔近内环处见椭圆形低回声影像，大小约1.0×0.8cm。双肾上腺未见异常。生殖道造影见阴道，未见子宫。

诊断 处理

为确定解剖结构是否正常，是否为卵睾，全麻行尿道阴道镜检以及腹腔镜辅助下性腺探查，阴道镜见阴道末端存在子宫颈，腹腔镜见盆腔有痕迹子宫，在内环处见双侧性腺，未见输精管。双侧性腺为卵睾，分别于性腺上下极取病理，送病理证实一端为睾丸，一端为卵巢。通过对患儿家长详细交代病情后，家长为患儿选择女性性别。经伦理委员会批准后全麻下为患儿行睾丸切除，尽可能保留卵巢组织，术中通过冰冻活检确定睾丸组织完全切除。同时行保留阴蒂背侧的血管神经束以及阴蒂头的阴蒂成形+双侧小阴唇成形术，术后3月行HCG刺激试验为阴性，确定睾丸组织完全切除。

随访 讨论

性别发育异常（Disorders of Sex Development，DSD）是一种先天的染色体、性腺和表观性别的不典型发育。卵睾DSD既往称为真两性畸形, 是一种复杂的特殊类型的DSD。通过详细询问病史、查体、实验室及影像学检查、性腺活检等方法，多学科联合进行评估，确定性别。通过和患者父母或患者充分沟通，最后由患者父母或者患者在充分了解病情以及相关知识后确定抚养性别。选择不同性别后进行生殖器整形手术，术后近远期需要接受内分泌治疗以及心理治疗，监测性腺肿瘤的发生。