主诉 病史

患者，女，14岁，“月经失调2年，喉结生长、声音改变伴痤疮1年余”入院 患者2年前自月经初潮后出现月经失调，月经周期最长为6个月,最短为1个月，每月行经7-8天，月经量正常。1年余前无明显诱因出现声音改变，表现为声音低沉，似男声，同时出现面部及前胸后背部痤疮，未在意。7天前查相关激素水平，游离睾酮42.93pmol/L,睾酮9.6nmol/L,雄烯二酮28.7nmol/L。患者出生体重6.4kg,为剖腹产，5岁之前体重与同龄人无差异，后体重高于同龄人，近3年体重增加明显，平均每年体重增加约5Kg。

查体 辅查

查体：体格检查：身高157cm，体重76.5Kg，BMI31Kg/m2，腰围82cm，臀围110cm，WHR0.75。面部及前胸后背部有痤疮，周身毳毛增多，乳腺外侧及腹部可见粉色条纹。乳腺无触痛，阴毛呈女性分布，tannerⅢ期。 辅助检查：游离睾酮42.93pmol/L,睾酮9.6nmol/L,雄烯二酮28.7nmol/L。 OGTT及胰岛功能：0分 30分 60分 120分 180分 血糖（mmol/L） 3.87 8.7 7.83 7.38 5.19 胰岛素（mIU/L） 29.92 336.4 351.5 354.1 255.9 C肽（pmol/L） 1089.72 4495.55 4654.28 5788.65 4182.04 皮质醇节律: (第一日) 8:00 15:00 24:00 （第二日）8：00 15：00 24：00 ACTH(pg/ml) 13.66 19.71 2.88 23.69 17.7 4.65 COR(nmol/L) 523.5 316.2 39.16 461.3 331 49.49（第三日） 8：00 15：00 24：00 ACTH(pg/ml) 12.98 13.2 3.98 COR(nmol/L) 257.9 377.5 40.95 醛固酮卧立位试验： （第一日）　　卧位 立位 （第二日）卧位 立位 （第三日）卧位 立位 ALD（ng/ml） 0.13 0.15　　 0.11 0.12 0.12 0.14 PRA（ng/ml） 1.5 7.2 0.56 2.4 1.8 4.3 ATⅡ（ng/ml） 71 83 67 68 76 72 ARR 8.6 2.1 19.64 5 6.7 3.3 促性腺激素系列：血清促卵泡刺激素6.73mIU/mL，血清促黄体生素17.30mIU/mL。 雌性激素：血清孕酮<0.64nmol/L，血清雌三醇<0.24nmol/L，血清雌二醇245.00pmol/L。男性激素系列：血清雄烯二酮22.20nmol/L，血清睾酮2.59nmol/L，血清脱氢表雄酮及硫酸酯2.18umol/L，血清游离睾酮36.19pmol/L，性激素结合球蛋白17.70nmol/L。血清人绒毛膜促性腺激素：HCG<0.10mIU/ml。血清泌乳素：血清泌乳素439.00mIU/L。血清尿酸测定：血清尿酸440umol/L。乳腺彩超:双乳腺增生。盆腔彩超:子宫内膜增厚，盆腔积液。肾上腺CT增强平扫:未见异常。右肾小囊肿。

诊断 处理

诊断：多囊卵巢综合征　肥胖症　高尿酸血症　 治疗：低脂饮食，适当运动，减轻体重；二甲双胍口服；低嘌呤饮食，多饮水，禁酒，碳酸氢钠片碱化尿液降尿酸治疗。

随访 讨论

1.临床诊断 初潮后多年月经仍不规则、月经稀少和（或）闭经，同时伴肥胖与多毛、婚后不孕等，应疑诊PCOS。典型病例具有上述各种症状及体征，即月经失调、多毛、痤疮、肥胖、不孕等。非典型病例可表现为：①单纯性闭经不伴有肥胖、多毛及卵巢肿大，排除其他各种疾病，而孕酮试验阳性者，仍应考虑为PCOS。②排卵型功能失调性出血。③月经异常合并多毛。④月经异常伴男性化症状，无明显肥胖。⑤功能失调性子宫出血伴不育。 对于不典型病例需详细询问有关病史，如起病年龄、生长发育情况，起病经过，用药史，家族史，个人生活习惯，既往有无全身性疾病。结合辅助检查，排除其他疾病，并经B超等检查明确诊断。 2.诊断标准 由于本病的异质性，诊断标准尚未统一，多数学者根据青春期发病、月经和排卵异常、多毛、血LH和（或）LH/FSH比值升高，结合雄激素水平过高，超声检查有多囊卵巢征象，排除其他类似疾病后，可确定本症的诊断。