主诉 病史

患儿八月，发现右眼白色瞳孔反光（白瞳症）至眼科检查。出生史、生后史正常。无眼红史、外伤史或瞳孔暴露史。用药史、手术史无特殊，无严重眼病的家族史。

查体 辅查

视功能双眼能注视并跟随移动。右眼可见白瞳，伴10棱镜度内斜。麻醉下检查双眼眼压正常。双眼眼前节检查正常。眼底检查左眼正常，右眼显示一个巨大的黄白色肿块，有广泛的视网膜下和玻璃体种植。CBC正常。超声检查显示巨大的视网膜肿块，厚度7.4mm，视网膜全脱离。FA显示静脉期荧光渗漏肿块强荧光，晚期荧光染色。CT显示病灶中心钙化。

诊断 处理

单侧散发的视网膜母细胞瘤。行右眼眼球摘除术。

随访 讨论

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的原发性眼内肿瘤，有内生型和外生型。内生型从视网膜长入玻璃体腔，肿瘤易碎破裂进入玻璃体种植；外生型从视网膜长入视网膜下间隙，常导致视网膜脱离，进行视网膜下种植。该病最常见的表现是单眼或者双眼白瞳，或称为猫眼反射。斜视是第二常见的表现，其他有青光眼、假性前房积脓、虹膜红变、虹膜异色症、前房积血、玻璃体积血、痨病、视力下降和眶蜂窝织炎等。检眼镜检查、B超、CT和MRI可帮助诊断和鉴别诊断。对于进展的病例，肿瘤侵占大部分或全部视网膜，眼球摘除是最适当的治疗；进展小的病例可以采用化疗、温热疗法、低温疗法、激光光凝、巩膜浅层片状放疗和外部定向治疗。