主诉 病史

患儿，女，3岁，因轻度发育迟缓和轻微畸形3年就诊。该患儿为第 2 胎，足月儿，经阴道自然分娩，其父母非近亲结婚，且母亲妊娠期健康状况良好。出生体重为 2.67kg，出生时 Apgar 评分正常。

查体 辅查

查体：右眼睑下垂，悬雍垂裂，左耳前皮肤凹陷；且可见沿 Blaschko 线涡轮样条纹色素减退。视觉、听觉及眼部运动也无异常。脑部核磁共振成像、颈椎 CT、超声心动图、腹部彩超和脑电图检查均无异常发现。外周血染色体基因芯片分析未见异常。集皮肤成纤维细胞进行培养后，行基因芯片分析：约 30% 细胞出现镶嵌10三体综合征。

诊断 处理

诊断：Blaschkoid 色素沉着异常。患儿家属放弃治疗，自行出院。

随访 讨论

基因嵌合可引起 Blaschko 线处色素异常表现。目前认为，很多基因缺陷均可引起此类色素沉着异常，这些基因可特异性破坏色素基因表达和功能。