主诉 病史

主诉：腹胀、纳差2月，双下肢浮肿1月 病史：患者2月前无明显诱因开始出现腹胀，为持续性，与进食无关，伴恶心、纳差，无呕吐，无腹痛腹泻，在当地医院行胃镜检查提示糜烂性浅表性胃炎，予对症处理，上述症状无缓解，1月前开始出现双下肢凹陷性浮肿，伴腹泻，每天大便4次左右，呈蛋花样变，量约100ml，在当地医院住院治疗，查BNP>25000ng/l，白蛋白24g/l，余肝肾功能、电解质正常，给予利尿抗心衰等处理，病情无明显好转，仍有上腹胀、浮肿、纳差等不适，现为进一步诊治入住我院。患者起病以来，精神可，睡眠欠佳，大便次数多，小便可，体重减少3公斤。

查体 辅查

查体：BP 90/60 mmHg，神志清醒，气平，无贫血貌，颈静脉怒张，舌头正常,双肺听诊呼吸音清，双肺未及干啰音。心浊音界大致正常，心率74次/分，律齐，P2=A2，心音减低,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹壁柔软，无腹部压痛,肝脾未触及。双下肢轻度水肿。无关节肌肉疼痛。 辅助检查： 血常规：白细胞 6.7 *10^9/L ，血红蛋白 120 g/L ↓，血小板 218 X10^9/L ，中性细胞百分比 46.5 % 。血沉： 34 mm/h 。C反应蛋白 8.53 mg/L ↑。 肝肾功能：总蛋白 44 g/L ↓，白蛋白 29 g/L ↓，谷丙转氨酶 43 U/L ，谷草转氨酶 72 U/L ↑，总胆红素 9.0 μmol/L ，直接胆红素 5.5 μmol/L ，总胆汁酸 3.1 μmol/L ，前白蛋白 170 mg/L ↓，总胆固醇 2.40 mmol/L ↓，甘油三脂 1.38 mmol/L ，高密度脂蛋白 0.48 mmol/L ↓，低密度脂蛋白 1.48 mmol/L ↓，肌酸激酶 194 U/L ↑，CK-MB 16.0 U/L ，乳酸脱氢酶 334 U/L ↑，α羟丁酸脱氢酶 282 U/L ↑，血清钾(干式) 3.3 mmol/L ↓，血清钠(干式) 134 mmol/L ↓，血清氯(干式) 91 mmol/L ↓，钙(干式) 1.94 mmol/L ↓，尿素(干式) 19.0 mmol/L ↑，肌酐(干式) 87 μmol/L。 血气：PH 7.40 ，二氧化碳分压 39.7 mmHg ，氧分压 79.8 mmHg 生化报告：清蛋白 49.2 % ↓，α1球蛋白 8.6 % ↑，α2球蛋白 18.6 % ↑，β1球蛋白 6.3 % ，β2球蛋白 2.9 % ↓，γ球蛋白 14.4 % 。 免疫：血清KAPPA轻链 2.80 g/L ，血清LAMBDA轻链 0.26 g/L ↓，κ/λ比值 10.81 ↑。 免疫：尿KAPPA轻链 1260.00 mg/L ↑，尿LAMBDA轻链 4.62 mg/L ↑。 其它免疫指标全阴性. 甲状腺功能：游离T3 2.81 pmol/L ↓，游离T4 19.94 pmol/L ，促甲状腺激素 2.71 mIU/l 。 生化：肌钙蛋白-I 0.305 ↑，CKMB 9.6 ug/L ↑，B型钠尿肽（BNP） 1260.00 ng/L ↑。B型钠尿肽前体(proBNP) >35000 ng/L ↑。 心脏超声： 1.左心房稍扩大2.左室壁增厚3.未见节段性室壁运动异常。EF：60% 24H动态心电图：1.窦性心律2.房性早搏（时呈成对，代偿后见室性逸搏）3.房性心动过速（短阵）。终止后呈窦性，交界性逸搏，恢复时间<2秒。4.室性早搏（多源性，时呈成对，二联律）5.ST段下移，T波倒置（持续性：第一，三通道导联，呈水平型）6.未见传导异常。 心脏 MRI：1.双心室壁增厚，收缩功能保留，心肌淀粉样变可能。2.微量心包积液，少量双侧胸腔积液。 胸部CT：1.慢性支气管炎，两肺多发微小结节，考虑炎性肉芽肿可能。2.心脏增大，两侧胸腔积液，伴下肺膨胀不全。 电子胃镜：糜烂性浅表性胃炎。病理：阴性。

诊断 处理

诊断： 1.系统性淀粉样变可能，心功能不全 NYHA Ⅲ-IV级； 2. 心律失常 室早 短阵室速； 3.低蛋白血症； 4.糜烂性浅表性胃炎 治疗：入院后完善相关检查，予利尿（速尿、安体疏通），补充白蛋白（共40g），减轻心脏负荷（康忻），抗心律失常（可达龙），改善心脏重构（蒙诺），营养心肌（吉马），抑酸护胃（奥克），调解肠道菌群（培菲康）等治疗。入院第二天，出现血压偏低，少尿，予停用蒙诺，康忻等药物，并予DA（维持15ug/kg/min）升压治疗，血压维持在90/50mmHg左右，侧外周静脉压测定为8cm水柱，予积极补充血容量，维持水电解质平衡后，血压仍需DA维持治疗。入院第四天，出血心率下降至45次/分，心电图由入院前窦性心律，肢体导联低电压，T波改变（V3～V6倒置），变为：交界性逸搏节律，逸搏-夺获二联律，给予异丙肾上腺素维持心率。患者因经济原因,放弃治疗,自动出院.

随访 讨论

随访:1周后失联 淀粉样变（Amyloidosis）是指不溶性蛋白质沉积在组织或器官并导致其功能异常的一组疾病。1853 年病理学家 Virchow 发现了一种嗜酸性均匀一致的物质沉积在组织或器官中，因这种物质对碘的颜色反应与淀粉相似而命名为“淀粉样物质”，并将由于此类物质沉积所导致的一组疾病称为淀粉样变。近四十年研究证实此类物质是蛋白质，而非淀粉样碳水化合物，但至今仍沿用“淀粉样变”这一术语。 淀粉样变可以影响多系统器官，尤其以肾脏、心脏、肝脏、神经、胃肠道等病变严重，也可以累及肌肉和骨关节。目前淀粉样变的分类较为混乱，尚没有统一、完善的分类。根据临床特点，淀粉样变可以分为系统性或局灶性，获得性或遗传性。获得性系统性淀粉样变包括：AL（原发性）、AA(继发性、反应性)和 Aβ2-M(透析相关性)。 淀粉样变的病因不同，病理形态学改变却拥有共同的特征。现已证实，淀粉样变沉积物质具有共同的核心结构，即与淀粉样物质长轴垂直的反平行β折叠层片样结构。这种空间组织形式决定了它与刚果红染色的高度亲和力。偏光镜下，被刚果红染色的淀粉样沉积物质出现苹果绿色双折射光，这是淀粉样变病理学诊断要点。 心脏受累可导致心脏肥大、心律失常和心力衰竭，是 AL 淀粉样变患者最常见的死因。 治疗的主要原则是减少/干预前体蛋白合成，稳定前体蛋白的自身结构，破坏淀粉样蛋白的稳定性，以及积极对症处理。 该患者为67岁男性，发病以右心功能不全为主要表现：颈静脉怒张，胃肠淤血，双下肢水肿，实验室检查：肌钙蛋白-I 0.305 ↑，CKMB 9.6 ug/L ↑，B型钠尿肽（BNP） 1260.00 ng/L↑，B型钠尿肽前体(proBNP) >35000 ng/L ↑,血清κ/λ比值升高，尿中有大量KAPPA轻链，肝肾功能及其它免疫指标大致正常；心脏超声示左心房稍扩大，左室壁增厚，EF：60%。心脏MRI示双心室壁增厚，收缩功能保留，心室肌细胞间可见颗粒样物质沉积。结合患者临床表现及实验室检查，及肾内科、内分泌、血液科会诊意见，考虑心脏淀粉样变。若条件容许，可进一步行右心导管术及心内膜活检以明确诊断。该患者入院第二天即出现血压下降，多巴胺维持；入院第四天出现心率下降，心电图由入院前窦性心律，肢体导联低电压，T波改变（V3～V6倒置），变为：交界性逸搏节律，逸搏-夺获二联律，给予异丙肾上腺素维持心率。积极对症处理无效，患者及家属放弃继续治疗。 【经典病例，仅供内部学习，请勿刊发】 【感谢各位同道点评和指教】