主诉 病史

患者22岁，男，大学生。反复头昏、头痛2年入院，发作时血压可高达260/120mmHg

查体 辅查

神清，全身皮肤颜色较黑，喉结轻度发育。双侧乳房发育为TannerⅠ期。阴毛发育为TannerⅤ期，呈男性分布，睾丸未扪及，阴囊缺如。肾素、醛固酮、香草扁桃酸正常。尿 17 酮类固醇59.8mg/24小时妇科彩超：双侧卵巢显像正常，右侧卵巢见一直径约2.7*1.6卵泡。染色体分析：46，XX

诊断 处理

（1）先天性肾上腺皮质增生症 11β-羟化酶缺乏（2）假两性畸形 治疗：控制血压及请精神科医生会诊，进行心理辅导，患者要求暂缓矫形治疗

随访 讨论

讨论：治疗主要有：（1）糖皮质激素替代治疗：常选地塞米松，也可用强的松。本例患者给予强 的松能较好抑制ACTH分泌的效果，而降低血压。(2)性分化异常的治疗：性分化异常须进行合理而谨慎的治疗。本例患者自幼以男性抚养，外生殖器男性化严重，青春期后有“ 血尿”，依据彩超显示卵泡发育，可能有月经及排卵，在进行社会性别选择时，应更慎重。（3）身高的处理：在骨骺闭线 合前，予糖皮质激素治疗可增加身高。本例患者骨骺已闭合，故不考虑身高治疗。（4）降压补钾等对症处理。