主诉 病史

患者男，11岁。出生时双侧手指无差异，随着年龄的增长，出现右小指短缩畸形而来院就诊.患儿为足月顺产，父母非近亲结婚，家族成员无短指畸形及其他畸形病史。

查体 辅查

临床检查：身体发育良好，智力正常，全身各关节活动正常，右小指呈短缩畸形，右掌背部尺侧半较左手明显增宽增大，小指远端在环指近端指间关节处，但伸指、屈指、分指、并指及对掌活动无异常，皮肤感觉正常(图1，2)。患儿全身其他部位未见明显畸形表现。x线片显示：右第5掌骨短缩，较其他掌骨明显变短变粗，第5掌骨与小指近节指骨对位对线欠佳，右小指近、远节指骨及指间关节均未见异常；第4掌骨轻度变形变粗，略呈弧形，与第5掌骨呈“x”形影像表现，但其长度未见短缩(图3)。

随访 讨论

讨论:本例患儿右手小指短指畸形，实为第5掌骨短缩畸形。第5掌骨未与其他掌骨平行生长，而与第4掌骨呈。x形影像学表现，并明显粗于其他掌骨。第4掌骨x线片显示轻度发育异常，因为患儿正处于生长发育阶段。不能排除其日后发展为第4指畸形的可能。患者双亲亲属中均无短指畸形者，可排除遗传因素的作用，亦不能排除其后代发生短指畸形的可能性。本病发病原因可能为胚胎发育至6周，胚芽发生时，受到生物、理化等致畸因素的影响造成，另外与骨骺发育障碍亦可能有关系。由于患儿右小指各关节活动灵活自如，感觉正常，故未做矫形手术。因为尚不能确定畸形矫正以后患儿在生长发育过程中出现更为严重小指畸形可能，同时不能排除第4指发展为畸形的可能。建议家长定期带患儿来院检查，待骨骺完全闭合后，可行第5掌骨矫正延长手术。 DOI:10．3760／cma．j．isen．1005-054X．2010．02．013