主诉 病史

患儿男，因“生后呻吟、发绀、易惊2 h”人院。患儿系第2胎第2产，顺产，胎龄37周。 父母系近亲，家族中连续四代均为直系亲属结婚。否认家族中类似病史，家族成员普遍身高150～160 cm。

查体 辅查

查体：体温不升，P 125次／min，R 53次／min，体重2200 g，身长47 cm，精神萎靡，面色及口唇发绀，呼吸浅弱欠规则，头围33 cm，颅顶平坦呈短头畸形，囟门和颅缝增宽，前囟饱满，顶骨部无骨感，双肺可闻及少量湿l罗音，心腹未见异常，四肢肌张力低，原始反射未引出。 辅查：头颅CT：额骨、顶骨、枕骨骨质结构不完善，缺氧缺血性脑病(HIE)及蛛网膜下腔出血。 全身骨骼x线：颅骨大部分缺如；胸廓呈无力状，肋骨较细，右侧锁骨缺如；四肢诸骨形态异常，双侧肱骨近端不规整，股骨、胫骨、腓骨干骺端呈叉状改变，骨盆变小，结构异常，局部骨皮质显示模糊(图1)。血常规：WBC 18．9 X 10’／L，生化：TBil257．0 lamol／L(人院第2天)，Ca 2．35 mmol／L，GLU2．03 mmol／L，余正常，甲状腺功能正常。

诊断 处理

诊断：新生儿肺炎；颅骨锁骨发育不全综合征；HIE并蛛网膜下腔出血；新生儿高胆红素血症；小于胎龄儿。 处理：给予支持、对症等综合抢救治疗，人院第8天黄疸缓解，肺炎好转，食奶量增加，后期患儿出现反复惊厥，有尖叫。复查电解质及血常规基本正常，考虑HIE引起，家长放弃治疗自动出院。

随访 讨论

患儿出院后失访。 讨论:颅骨锁骨发育不全（CCD）综合征是一种罕见的先天性遗传性疾病，多为常染色体显性遗传。发病率约1／100万，2／3有家族史，男女发病无明显差异，可在任何年龄发病。CCD病变可累及人体所有骨骼，以骨缺如和膜性化骨发育障碍为特征。多数患者的临床特征在成年后才表现出来，因此幼年时难以诊断。患儿在儿童期如有骨骼发育不良的表现，应与佝偻病、早呆症、成骨不全、软骨发育不全、致密性成骨不全等鉴别。CCD综合征无特殊治疗，如有血管神经卡压症状可进行矫形减压治疗；面部畸形也可进行相应正畸治疗。本例患儿因有严重的颅骨锁骨缺如及骨骼典型x线表现，虽无以上典型临床表现及染色体检查，但结合家族有连续四代直系亲属结婚史及家族中普遍身材矮小，新生儿期可早期诊断。如临床有颅骨缺损及全身骨发育不良的病例，在考虑此综合征时，应对其家族成员进行家系调查及染色体检测。同时应加强产前检查，做好新生儿健康筛查，保证优生优育。