主诉 病史

患儿女，3岁零7个月。因“多饮多尿2年”入院。患儿2011年12月出现烦渴、多饮、多尿，垂体MRI平扫+增强示“垂体后叶高信号消失，余未见明显异常”，行禁水试验、加压素试验提示中枢性尿崩，予醋酸去氨加压素片治疗。之后患儿出现双耳息肉，分泌物增多，颞骨薄扫CT提示“双侧颞骨、外耳道前壁、左侧眼眶外壁、右侧眼眶内外壁、右侧上颌窦外壁、枕骨斜坡、蝶鞍多发骨质破坏”(图1a)，2012年12月患儿出现右眼球突出，MRI可见右眶周软组织增生，垂体柄增粗(图1b，C)，PET／CT提示“垂体柄代谢增高灶，左后上胸膜增厚且代谢增高，双侧额骨，左侧颞顶骨和右侧颞骨部分骨质密度明显减低且代谢增高”，考虑LCH可能性大，为明确诊断分别于2013年4月、6月行右眼球周组织活检、颞肌活检，病理结果均未见Langerhans细胞，CDIa(一)，s一100(一)，故无法确诊及下一步治疗。

查体 辅查

再次入院后在PET／CT指导下取颞、顶部骨质缺损区边缘组织活检，病理提示：符合LCH(图1d～i)。

诊断 处理

结合患儿合并颅骨缺损、突眼、尿崩三联征，HSCD诊断明确，给予长春地辛、甲氨蝶呤规律化疗。目前患儿化疗已行34周，尿崩及突眼症状较前减轻，复查头CT提示骨质破坏范围减小，垂体增强MRI提示垂体漏斗部改变较前明显好转，眼眶增强CT提示眶周软组织影较前减轻。

随访 讨论

本次病例，我们对于病理活检取材的经验如下：(1)活检部位的选择：该患儿年龄较小，垂体柄处活检风险较大，应尽可能选取其他部位。(2)PET／CT辅助定位：该患儿曾先后进行3次活检，前两次结果均为阴性，第3次活检时我们结合PET／CT，选取代谢较高的颞、顶部骨质缺损部位进行活检，以提高取材成功率。(3)术中取材策略：骨质缺损处的中央部分为纤维化的瘢痕组织，而靠近周围骨质缺损处的边缘部分为多为新生的肉芽组织，在此处活检取材更有助于阳性结果的获得。综上所述，HSCD是一种罕见的组织细胞增生性疾病，外科医生需提高警惕，增强对该病的认识，手术活检时注意正确的取材部位及方法，从而更有效地早期诊断、干预，减少并发症的发生。 doi：10.3760/cma.j.issn.1001-2346.2014.11.023