主诉 病史

半月前转来一例脆骨病多发骨折患者，受伤当天他处曾欲手术治疗，行腰麻后低血压休克转入我院ICU，考虑休克原因有以下：1、创伤性休克，8处骨折累计出血不会太少；2、头孢过敏，麻醉诱导期用的；3、腰麻反应，患者曾行腰麻手术，平面难控制。伤后1周病情稳定转入我科，右膝右肘张力性水泡消退，复查CT示股骨颈、右肱骨远端骨折移位明显，胫骨平台粉碎重但移位尚可，右腓骨小头、尺骨冠突、桡骨小头、桡骨远端、小指近节指骨基底骨折均可保守治疗。

查体 辅查

患者脆骨病为家族遗传，母亲、两个姐姐及一个儿子一个女儿均患病，巩膜蓝色并有骨折史，但均长寿。 患者既往有右踝关节、右髌骨骨折、腰椎间盘突出症手术史，入院发现有糖尿病、冠心病。

诊断 处理

成骨不全，是一种因先天遗传性缺陷而引起的胶原纤维病变，导致骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。临床特征为骨质疏松脆弱，易发生骨折。此病15%以上有家族遗传史，遗传率为50%左右。他们极易受到伤害，故俗称“玻璃人”。 目前多用Sillence（1979年）从遗传学角度对该病的分型： 分型 遗传　　 生化　　 预后　　 巩膜　　 第一型　　 常染色体显性遗传　　 Ⅰ型胶原蛋白不足　　 轻　　 蓝巩膜　　 第二型　　 常染色体显性遗传　　 Ⅰ型胶原蛋白结构异常　　 致命　　 蓝巩膜　　 第三型　　 常染色体隐形遗传　　 Ⅰ型胶原蛋白的结构异常　　 严重　　 蓝巩膜　　 第四型　　 常染色体隐形遗传　　 胶原纤维的前驱物α键过短　　 轻　　 正常　　 诊断没问题，关键是治疗。 先行右肱骨远端骨折固定，劈鹰嘴入路，麻醉科最担心肋骨骨折，每次搬动需8-9人，结果骨头没断，下颌关节脱位了，术后第二天做了CT才确诊没有骨折，牙齿松得很，我胆战心惊地复了位。

随访 讨论

下面的问题是股骨颈和平台骨折怎么办？平台骨质疏松太重，钢板很难固定牢，膝关节不能活动髋关节没法置换，如果行股骨颈内固定的话也难复位，髁上牵引复位也怕再骨折，目前暂予长腿托固定，保守治疗，待骨折愈合后再决定下一步治疗，各位专家有没有好的建议？家属还想早点回唐山老家，在线等妙招！