甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸血症一例-医联

主诉病史

患儿，女，8岁，主因“少尿、呕吐一月余，呼吸困难3天”入院。患儿一月余前无明显诱因下出血反复呕吐，呕吐物为胃内容物，食即呕吐，非喷射性，无咖啡样物，于当地医院住院治疗，血尿串联质谱检查提示“甲基丙二酸血症”。诊断“急性肾衰竭、重症肺炎、多器官功能衰竭、遗传代谢病：甲基丙二酸血症？”。治疗经过不详，患儿病情未得到明显缓解，遂转入我院。近日患儿消瘦，大便正常。既往史、个人史、家族史无特殊。

查体辅查

查体：神清，营养不良貌，双肺呼吸音粗，可及痰鸣音，无尿，余无特殊。辅查：尿血串联质谱提示：尿 2-酮戊二酸升高，血C3升高，同型半胱氨酸升高。肾功能：肌酐 330.0 umol/L，钾 6.00 mmol/L，尿素 17.70mmol/L 尿沉渣：细菌（高倍视野）46.2230个/HP，尿潜血 +++，管型（低倍视野）25.5294个/LP，比重 1.030。血常规：血红蛋白 61.2g/L 肾活检病理：血栓性微血管病伴皮质灶性坏死。双肾GFR：9.896ml/min（左肾5.333ml/min，右肾4.563ml/min）心脏超声：左室及肺动脉径线增大，心功能不全。头颅CT平扫：大脑、小脑沟显著，附见双侧蝶窦炎、乳突炎。长程视频脑电图：弥漫性δ波，异常儿童脑电图。肝功能、心肌酶谱正常。本例检测到MMACHC基因编码区 c.80A＞G和c.609G＞A杂合变异，提示为cblC型MMA。

诊断处理

诊断：1.重症肺炎； 2.肾功能衰竭；3.遗传代谢病：甲基丙二酸血症伴高半胱氨酸血症；4.心功能不全； 5.营养不良。转入我院，输红细胞悬浮液（共2U），鼻导管下吸氧，反复血液净化治疗7天后，患者病情好转，予补充甜菜碱、叶酸、Vit B12、蛋氨酸治疗甲基丙二酸血症，对症抗感染、降血压治疗等。3天前患者无明显诱因出现咳嗽，咳粉红色泡沫痰，呼吸心率加速，当日转入PICU，予气管插管、机械辅助通气、抗感染及多次CRRT治疗。现患者病情反复，持续无尿。

随访讨论

目前经积极治疗及多次肾脏替代治疗，持续无尿大于一月余，肾功能恢复可能性低，后期可能需放置腹透管行腹膜透析。患者预后较差。本病治疗上，根本治疗需肝肾联合移植，及代替治疗，如血透和腹透。在治疗上提出此病例也是希望得到众位同仁的意见和看法。以肝肾功能衰竭为主要表现的MMA常见于mulo和cblB型，本例的cblC较少见。（图片稍后补上）