主诉 病史

患儿，男，2岁，伴有早发严重肥胖，早期严重肥胖诊断标准：患者年龄＜10岁，BMI＞同年龄、同性别的3个标准差。患儿自出生3个月后就出现一个过度摄食的情况，常合并有耳部和肺部的反复感染。经研究员测序后可发现： 一个新的纯合子颠换位点（c.298G→T），这导致第100氨基酸位点（p.D100Y）处的天冬氨酸变为酪氨酸。该患儿体内突变的瘦素循环水平很高，但这种突变体瘦素不能结合或激活瘦素受体。