主诉 病史

粘多糖是一种代谢障碍，由溶酶体酶失活引起。之前的研究显示广泛的蒙古斑往往出现在MPS I，MPS II中。本例为MPS VI。 一个7岁的男孩有典型的皮肤粗糙，个子矮小，腹股沟疝，多发性成骨异常，房间隔缺损和肺动脉高压等表现。在背部有一大块蒙古斑，虽然可以确定他患有粘多糖症但是哪种亚型却不清楚。他的姐姐有相同的症状，8岁时死亡。双亲是近亲结婚，近亲交配系数为1/64。患儿没有精神发育迟滞，提示亚型可能是VI，因为这是唯一一种没有精神迟滞的亚型。 首先，分析他的芳硫酸酯酶B基因，即MPS VI的致病基因，从口腔中取出标本后扩增芳硫酸酯酶B基因的外显子，最终发现一种新的缺失突变，c.278 C>T, p.P93L。缺失突变 p.P93L与保守氨基酸序列残基有关，在猩猩，马，狗，鼠等动物中均有与之同源的基因。由此我们诊断他患有MPS VI。MPS VI是一种常染色体隐性遗传疾病，由芳硫酸酯酶B基因缺失引起，影响硫酸皮肤素的储存，导致一系列临床症状，但是神经发育一般不会受影响。代谢障碍可能会影响黑色素细胞的成熟和退化从而造成蒙古斑。