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患儿男,1 d,自出生时发现全身皮肤呈紫红色网状花纹样改变。患儿为第一胎,足月顺产,出生时Apgar 评分 10 分。生后患儿哭声大,吮奶良好,睡眠及大小便正常。患儿父母体健,非近亲结婚,其孕期无用药史,无类似家族史。
体检: 发育可,营养中等,反应可,哭声大,前囟平软,五官、四肢未见畸形。内科系统检查未发现明显异常。皮肤科情况:面部见少量淡红色网状斑,躯干下部、四肢广泛分布紫红色血管扩张,呈网状及树枝状分布,按压时退色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。部分皮损处皮肤及皮下组织萎缩,以右下肢为著,且右下肢较左下肢细。头皮、掌跖及黏膜未见皮损。全身皮肤无破溃及脱屑 。
诊断: 先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。随访 3 个月,患儿发育、精神及吃奶情况较同龄婴儿无明显差别,未发现新发异常表现,全身未见溃疡,面部皮疹基本消退,躯干及四肢皮疹颜色较出生时浅淡,仍有双下肢粗细差异与局部皮肤及皮下组织萎缩 。