孔某,男性,48岁,因“胸闷、气短、纳差20余天”于2016-03-23入院,有咳嗽,咳少许白痰。无皮肤黑痣突然增大、瘙痒及渗液等其他伴随症状。既往体健。入院查体:消瘦,全身皮肤光滑、弹性好、未见黑痣异常改变。全身淋巴结无肿大。右中下肺叩诊浊音,呼吸音低。心腹查体无异常。双下肢无水肿。辅助检查:血常规、肝、肾功能、电解质、血糖、炎症因子、凝血机制、输血前四项阴性、风湿及自身免疫全套、BNP、大小便常规正常;痰病原学:痰涂片革兰氏染色未发现细菌生长,痰涂片未找到抗酸杆菌、痰培养3次未发现细菌生长。
结核抗体、结核蛋白芯片、T-spot阴性。血沉29mm/h。肺部肿瘤标记物:铁蛋白、甲胎蛋白、癌胚抗原、CA125、CA199、鳞状细胞癌抗原、细胞角蛋白19、非小细胞癌相关抗原正常,CA153224.4U/mL、神经元特异性烯醇化酶(NSE)32.21ug/L。胸水常规:深黄色浑浊、无凝块及凝膜、相对密度1.02、李凡他反应(-)、红细胞3000×106/L、白细胞871×106/L;胸水生化:总蛋白50.9g/L,、乳酸脱氢酶801U/L;胸水细胞学和DNA倍体分析:可见染色质粗糙、核质比大、核大小不一、核仁明显、多成团分布的可疑癌细胞。全腹部CT、头部MRI、骨ECT、心脏彩色多普勒超声未见异常。2016-03-23胸部CT:双侧胸腔积液、右侧胸膜下多发软组织密度结节影及右肺中叶软组织密度块影,胸腔B超:双侧胸腔积液(右侧大量)。
胸部CT:右侧胸腔积液较2016-03-23明显减少、右侧胸膜下多发软组织密度结节影及右肺中叶软组织密度块影,胸腔B超:双侧胸腔积液(左侧大量)。2016-04-05胸腔镜下右侧胸膜活检术:右侧胸膜呈广泛的黑色素沉积样改变,膈顶、叶间裂及脏层胸膜多发的孤立或融合的黑色素瘤样增生改变。病理组织学HE染色及免疫组化HMB检查诊断为右侧胸膜恶性黑色素瘤:HMB45、Melan-A、S-100、BCL-2(+),Ki-67LI约50%左右,CK、CD34、STAT-6、CD99、WT-1等均为阴性。基因检测:B-raf基因第15外显子第600位点密码子GTG突变为GAG;C-kit基因第9、11、13、17外无突变;PDGFRA基因第12、18外显子无突变;K-ras基因第2、3外显子无突变;B-faf基因第11外显子11无突变。予以达拉菲尼、曲美替尼、恩度、达卡巴嗪、顺铂治疗后出院。