运动神经元病（原发性侧索硬化）-医联

主诉病史

患者，女，61岁主诉：左下肢无力1年余，加重伴左上肢无力4月现病史：患者于2014年9月起无明显诱因下出现左下肢无力，初始为左侧大腿无力，自觉沉重感，但平地行走、爬楼梯无明显影响，跳广场舞时间较长后感左下肢无力加重。10月中下旬患者自觉症状加重，无发热、头晕、头痛，无肌肉酸痛、僵直，无眼睑下垂，无视物模糊，无大小便障碍，无感觉障碍。至我院骨科就诊，腰椎MR提示腰椎退行性改变、腰椎间盘变性，肌电图提示腰骶神经根损害，予弥可保、维生素B12等对症治疗后症状无明显好转，转至我院神经内科就诊，查头颅MRI示右侧额叶皮层下腔隙灶，疑似“运动神经元病”，颈椎MRI平扫增强：颈椎退行性改变伴生理曲度变直。C3/4、C4/5、C5/6和C6/7椎间盘突出。华山医院读片专家考虑“脊髓半切综合征”，后至华山东院专家就诊，排除前两种疾病可能。为求进一步治疗收住我科。住院期间予前列地尔、丹参酮改善循环，甲氯酚酯改善脑代谢，弥可保营养神经等综合治疗后症状缓解，经科内疑难病例大讨论后，诊断考虑运动神经元病。2015年11月4日，因“体检发现左上肺结节一月”到我院胸外科就诊，经抗炎治疗后无好转，不排除肺癌可能，于11月9日在全麻下行胸腔镜左肺叶部分切除术，术程顺利，术后病理示：“左上肺” 微浸润性腺癌（T1N0M0 Ⅰa期），最大径1.2cm；切缘阴性。近4月来，患者自觉左下肢无力有明显加重趋势，不能独立行走，伴左上肢无力并近端有疼痛感，疼痛感为间歇性，无肌肉萎缩，无肌肉僵直，无言语含糊，无吞咽困难，无眼睑下垂，无视物成双，无大小便障碍，无感觉障碍，现为进一步诊治收入我科。患者自起病以来，精神可，胃纳可，大便如常，小便如常，睡眠尚可，饮食未见异常，体重未见明显下降。既往史：有30年前行阑尾切除术。

查体辅查

查体：T 37℃，P 80次/分，R 20次/分，BP 110/70mmHg。神志清晰，构音清晰，双侧瞳孔等大等圆，直径0.3cm，左瞳对光反射（+++），右瞳对光反射（+++），鼻唇沟对称，伸舌居中，咽反射正常，颈软，左侧肢体肌张力过强，右侧肢体肌力Ⅴ级，左上肢肌力IV级，左下肢肌力IV级，左侧躯体感觉正常，右侧躯体感觉正常，四肢腱反射亢进，左侧踝阵挛（+），右侧巴氏征阳性，左侧巴氏征阳性，双侧克氏征阴性，左手轮替试验缓慢，直线行走不能。心率80次/分，律齐，呼吸音清，未闻及干啰音、湿啰音。化验检查： 2016-3-17 【红细胞沉降率(ESR)】血沉 30.0mm/h H。【肝肾功能】总蛋白 72.7g/L ，白蛋白 46.1g/L ，谷丙转氨酶 15.0IU/L ，谷草转氨酶 15.2U/L ，碱性磷酸酶 75U/L ，γ-谷氨酰转肽酶 23.0U/L ，直接胆红素 2.8umol/L ，总胆红素 9.60umol/L ，尿素氮 4.80mmol/L ，肌酐 54.0umol/L ，尿酸 321.00umol/L ，甘油三酯 4.01mmol/L H，总胆固醇 7.29mmol/L H，高密度脂蛋白 1.07mmol/L ，低密度脂蛋白 4.79mmol/L H，钠 140mmol/L ，钾 4.0mmol/L ，氯 99mmol/L 。【血同型半胱氨酸测定】同型半胱氨酸 8.4umol/L 。【DD/FDP纤溶二项(急诊)】D-二聚体* 0.051ug/ml ，纤维蛋白降解产物 1.60ug/ml 。【抗溶血性链球菌“O”、类风湿因子】类风湿因子 < 10.60IU/ml ，抗“O”试验 176IU/ml 。【B12,FOLW】FOLW 7.3ng/ml ，B12 1469.00pg/ml H。【全血细胞分析(CBC)】白细胞计数 6.16X10^9/L ，血红蛋白 139g/L ，血小板计数 211X10^9/L 。【TPO-Ab,TRAb,FT3,FT4,TSH,TG-AB】FT3 3.93pmol/L ，FT4 13.04pmol/L ，TSH 8.21mIU/L H，TG-AB <0.12，TPO-Ab 12.28IU/mL ，TRAb 0.30IU/L 。 2016-3-18 【C反应蛋白】高敏C反应蛋白 0.94mg/l 。【肌酸激酶CK】肌酸激酶 43U/L 。【脑脊液常规】颜色无色，透明度透明，凝块无，潘氏试验(脑脊液) 阴性，红细胞 2x10^6/L ，脑脊液白细胞数 2x10^6/L 。【抗核抗体组合(新2)】阴性。【脑脊液生化】脑脊液蛋白 417mg/L ，脑脊液糖 4.15mmol/L ，脑脊液氯 135mmol/L H，潘氏试验阴性。【葡萄糖(GLU)、血电解质】空腹血糖 6.10mmol/L ，钠 146mmol/L H，钾 3.4mmol/L L，氯 107mmol/L 。【抗中性粒细胞抗体2项】MPO-ANCA 0.09，PR3-ANCA 0.13。【类风关的相关检测(新)】类风湿因子(RHF) <9.19IU/ml ，抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体 0.28U/ml ，磷酸葡萄糖异构酶(GPI) 0.01。【脑脊液免疫球蛋白组合】脑脊液球蛋白G 24.1mg/l ，脑脊液球蛋白A 2.93mg/l ，脑脊液球蛋白M 0.158mg/l 。【隐球菌乳胶凝集试验】隐球菌乳胶凝集试验阴性。 2016-3-19 【结核菌涂片】抗酸杆菌阴性。【细菌涂片】革兰氏阳性杆菌未找到，革兰氏阴性杆菌未找到，革兰氏阳性球菌未找到，革兰氏阴性球菌未找到，真菌（涂片）未找到。【新培晶外送】脑脊液白蛋白和免疫球蛋白定量结果：ALB、IgG、IgA结果均在正常参考范围内，存在血脑屏障功能轻度受损。脑脊液IgG生成指数位于正常参考范围。经Reiber坐标分析IgG、IgA、IgM均处于单纯血脑屏障功能受损区。脑脊液中未见IgG寡克隆条带。【血及脑脊液副肿瘤相关抗体】阴性。【脑脊液自免脑相关抗体】阴性。特殊检查：【肝胆胰脾肾】肾脏目前未见明显异常。脂肪肝。胆囊、胰腺、脾脏目前未见明显异常。【腹股沟肿块】双侧大腿所指处见脂肪组织回声，目前未见明显肿块。【头颅MR平扫＋增强扫描,头颅MRA】双侧额顶颞叶皮层下及基底节区多发腔隙灶。右侧上颌窦粘膜增厚。【双侧大腿MRI检查】所示范围双侧大腿MRI检查未见明显异常，建议完善髋关节MR了解双侧腹股沟区情况。【肌电图】EMG：静息下被检肌未见正尖、纤颤波，轻收缩左侧胫前肌募集肌相稍减少。NCV：感觉和运动神经传导速度和波幅正常范围。【血管B超】双侧颈动脉内膜面毛糙；双侧椎动脉未见明显异常。【颈椎MRI平扫】颈椎退行性改变。C2/3-C6/7椎间盘突出；颈椎间盘变性。

诊断处理

诊断：运动神经元病（原发性侧索硬化）肺癌术后高脂血症脂肪肝治疗：予枢芬加量改善肌张力，弥可保营养周围神经，辅酶Q10营养心肌，凯时改善微循环，弥可保营养神经，甲氯芬酯改善脑代谢，立普妥调脂等对症处理。完善头颅MRI增强及腰椎穿刺脑脊液检查等排除肿瘤中枢神经系统转移，术后有低颅压头痛，予加强补液后好转。

随访讨论

患者一般情况可，右侧肢体无力较前稍好转。