主诉 病史

主诉：男，3d，发现皮肤硬肿 病史：患儿男 ，孕 36周 出生 ，出生体重 2300g，脐带绕颈 1周 ，无 围生期缺氧史。无遗传病史及代谢性疾病家族史 ，非近亲结婚。生后3d因皮肤硬肿于2013—06—05就诊于北京 军区总医院 ，诊断为新生儿 硬 肿原 因待查 ，治 疗 3d后无 好 转 ，于 2013一O6～O8就诊于北京儿童 医院。

查体 辅查

查体：体温37．0~C，神志清，精神反应弱，哭声弱 ，口周及鼻根发青，眼神欠灵活，下颌小 ；左侧顶部有一约2cmX3cm肿物 ，有波动感 ，头皮静脉 明显迂 曲；呼吸表浅尚平稳 、节律规整 ，未见鼻扇及 吸气三凹征乳头突出 ，乳晕可见 ，直径为0．75cm，未及乳腺结节 ；面颊 、颈部 、四肢 、躯干皮肤发硬 ，皮肤紧贴皮下不易捏起，触之如硬橡皮样 ，肤色正常，皮肤菲薄，干燥弹性差 ，有脱屑 ；腹部平坦 ，可见腹壁静脉 ；脐带 未脱落，脐轮不红，脐凹未见异常分泌物，触硬，无肌 紧张 ，未及包块 ；肝 、脾肋下未及 ；关节活动略受限 ，四肢末端暖 ，指(趾 )甲达指 (趾 )端 ，足底纹理褶 痕 <1／3，右手通贯掌 。患儿 吸吮 、觅食 反射正常 ，握持反射弱 ，牵拉 、拥抱反射引出不完全 ；双侧睾丸均降至阴囊 ，阴囊无硬肿及水肿 (图 1)。 辅检：血常规 ：白细胞 (WBC)17．70xl0／L，中性粒 细胞 (N)37．3％，淋 巴细胞 (L)49．6％，单核细胞(M)10．3％，红细胞(RBC)3．7x10／L，血红蛋 白(Hb)125g／L，血小板 (PLT)405×109／L。凝血指标 ：凝 血酶原时间 (PT)14．6S，国际标准化 比值(INR)1．32，纤维蛋 白降解产物 (FDP)14．9mg／L；部分凝血酶原时间(AP1Tr)41．0S。血生化检查 ：尿素氮 (BUN)8．90mmol／L，肌酐(Cr)51．0p~mol／L，总蛋白(TP)54．2g／L，白蛋 白(ALB)38．8g／L，谷丙转 氨酶(ALT)13U／L，碱性磷酸酶 (ALP)522．8U／L，总胆红素 (TBIL)130．30 mol／L，直接胆红 素 (DBIL)22．40fzmol／L，肌酸酶同工酶(CK—MB)64．0U／L，升高 ；乳酸脱氢酶 (LDH)873U／L。血气检测 ：酸碱度 (pH)7．414，二 氧 化 碳 分 压 (PCO：)38．8mmHg(1mmHg=0．133kPa)，氧分压(PO)60．4mmHg，血N 147mmol／L，血 4．6mmol／L，血 Ca21．36mmol／L，血糖4．1mmol／L。尿筛查 ：轻度非酮性双羧酸尿伴甘氨酸增高。氨基酸 、肉碱分析结果 报告 ：同型半胱氨酸(Hcy)、辛酰 肉碱(C8)、癸 酰肉碱 (Cl0)、辛酰 肉碱／乙酰 肉碱 (C8／C2)、丙酰 肉碱 (C3)升高 ，天冬氨酸(Asp)、H‘氨酸(Gly)、组氨酸(His)、汁氨酸／丙氨酸(Gly／Ala)降低，m清维生素B．l273．0p mL。结合尿筛 结果 ，考虑 上述改变为肝功能异常，营养失调或饮食用药引起的继发性改变。心脏彩超 ：房间隔 、卵圆孔处同声脱失约2mm，胸部软组织彩超爪胸部软组织层次清晰，皮肤层厚度尚可，肌层 声均匀，仪脂肪 回声略强，未见具体 占位或包块 。阴囊囊彩超 ：双侧阴囊内、睾丸周可见少量液性无回声区，范围：1.6cm*O．7cmxO．5cm～3.1cmx0.66cm xO.7cm，双侧睾丸 1.2cm~0.6cm大小 ．睾丸实质回声及血供未见异常。腹部常规彩超示肝 、胰腺 、双肾术见明显异常 颅脑 B超 ：脑实质回声未见明确增强 ，脑内结构清晰 ，室管膜下 、脑室内、脑实质内未见确异常回声团；脑室脑池系统无扩张；双侧脉络从形态回声可，中线结构无移位。送检大腿外侧皮肤行病理检查：肉眼检查见皮肤及皮下组织呈灰粉色 、较光滑 ，切而为质软 、灰白；见皮肤及皮下组织表皮角化略亢进 ，可见毛囊角栓，少量棘细胞 内水肿 ，皮突扁平 ，真皮乳头略水肿，胶原纤维略呈玻璃样变性，伴极少淋巴细胞浸润 ，不除外新生儿硬肿症 。

诊断 处理

诊断：诊断 为(1)新生儿皮肤硬肿，原因待查 ；(2)新生儿贫血 ；(3)心肌损害 ；(4)卵圆孔末闭 ；(5)头颅血肿 ；(6)双侧睾丸鞘膜积液 ；(7)早产儿。 处理：入院后行暖台保暖，早产儿配方奶30mL，每4h1次 ，加强皮肤护理及呼吸道管理；采用抗生素防治感染 ；患儿有心肌损害，予以心肌肽、复合辅酶营养心肌 ，保护脏器功能 入院第 l2天患儿家长要求自动出院 于外院检测外周血LMNA基因：结果 IVS8，一4C>A核酸基因杂合突变( 图2) 最后诊断：HGPS，电话随访出院2周因 呼吸衰竭死亡

随访 讨论

早 老症 (Hutchinson—Gilfordprogeriasyndrome，HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾 病，是过早老化疾病中的一种。HGPS患儿衰老极快 ，主要表现为严重生长迟缓 、秃顶 、皮下脂肪缺失 、硬皮症 、特征性颅面异常 (如雕仰鼻 、鸟样脸 、小颌 )、特征性骨改变 (包括骨质疏松症 、锁骨的重吸收和 纤维化 、趾骨末端 的重 吸收 )、手指关节变硬 、骑马样姿态 、像小老头 ，但其思维和认 知正常 ，是一 种部分衰老综合征 ；随后 出现加速 的动脉粥样硬化、充血l生心力衰竭、心肌梗死等严重症状。HGPS 诊断不困难，但疗效不明显，患者多死于心血管疾病或中风，寿命多为7～27岁，平均13岁。