下载或打开 医联APP 查看完整评论
立即下载
打开APP
CADASIL病例1例
主诉 病史
患者，女，35岁，因“进展性左侧肢体无力伴头痛10天”入院。 患者10天前无明显诱因下出现左侧肢体无力，左手持物不紧，行走拖曳伴头痛。2天前出现左侧肢体无力加重，不能持物或行走。
查体 辅查
入院查体：神志清，对答切题，左侧鼻唇沟浅，伸舌左偏，左上肢肌力I级，左下肢肌力III级，右侧肢体肌力V级，左侧巴氏征（➕）。 辅助检查：血常规，肝肾功能，血糖，甲状腺功能均正常，血叶酸维生素B12，血RPR，血HIV正常。头颅MRI示：双侧大脑半球基底节区及半卵圆中心见多发斑点状长T1T2信号。查MMSE评分26分。在外院行基因检查示19P13染色体NOTCH3基因突变。
诊断 处理
临床诊断：CADASIL 处理治疗：入院后给予活血保护神经等治疗。
随访 讨论
出院后一月，门诊复查，体检：神志清，左上肢肌力V级，左下肢肌力III➕级。 讨论：CADASIL是一种位于皮层下和白质的脑动脉病，多在中午发病，具有遗传性。表现为偏头痛，脑卒中，痴呆等。没有常见脑血管病危险因素。基因是诊断金标准。
发布于 15-11-26 20:27